Listado de Organizaciones Miembros

Síndrome de Jacobsen

Atresia de esófago Atresia intestinal múltiple Complejo extrofia-epispadias Displasia renal Espina bífida con hipospadias Hipoplasia radial - pulgares trifalángicos - hipospadias - diastema maxilar Hipospadias - discapacidad intelectual tipo Goldblatt Hipospadias femenino aislado Hipospadias posteriores Malformación anorrectal no sindrómica Onfalocele Polidactilia central Polidactilia de imagen especular Polidactilia de pulgar bifalángico Polidactilia del dedo índice Polidactilia del pulgar trifalángico Riñón en herradura Síndrome de Guttmacher Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Síndrome de médula anclada primario Síndrome de Opitz GBBB Síndrome de Schilbach-Rott Síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorrectales Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2 Útero didelfo

Acondroplasia

Síndrome de Dravet

Acromegalia Craneofaringioma Diabetes insípida central Enfermedad de Cushing Prolactinoma

Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Pompe

Albinismo oculocutáneo tipo 1 Albinismo oculocutáneo tipo 2 Albinismo oculocutáneo tipo 3 Albinismo oculocutáneo tipo 4 Albinismo oculocutáneo tipo 5 Albinismo oculocutáneo tipo 6 Albinismo oculocutáneo tipo 7

Angioedema hereditario con C1Inh normal Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh

Disfonía espasmódica

Enfermedad mixta del tejido conectivo

Esclerodermia localizada Esclerodermia sistémica

Fibrosis quística